DIABETES MELLITUS TIPO II

ALTERACIÓN EN LA TRANSCRIPCIÓN DE GENES EN PACIENTES CON DIABETES MELLITUS

Se puede definir la diabetes MODY como un tipo de diabetes no cetósica, con inicio en edad joven (< 25 años), con una transmisión autosómica dominante, no dependiente de insulina, al menos en los primeros 5 años después del diagnóstico, y que comporta, principalmente, defectos en la secreción de la célula β pancreática.

Hasta la actualidad se han descrito seis tipos de MODY, equivalentes a otras tantas alteraciones en diferentes genes, la mayoría de los cuales son factores de transcripción nucleares.

MODY1: Gen HNF-4α

El gen HNF-4α presenta diez exones que codifican por una proteína que es un factor de transcripción nuclear con un dominio de unión al DNA, uno de dimerización y otro de transcripción.

                                

Cualquier alteración en alguno de estos dominios puede comportar la existencia de una proteína anómala, con pérdidas  importantes  de su función.

Hasta el momento se han descrito trece familias, en las que desde el punto de vista clínico, los pacientes presentan una hiperglucemia que va aumentando progresivamente, al tiempo que va descendiendo la capacidad de respuesta de la célula β pancreática para segregar insulina, resultando que entre un 30-40 % de ellos acaban en tratamiento con insulina.

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